四川省生殖专科医院医生讲解如何理解染色体核型分析报告?

四川省生殖专科医院医生讲解如何理解染色体核型分析报告?

拿到染色体核型分析报告时，很多人都很困惑，既不懂上面的专业术语，也不懂里面的图片内容。

事实上，一旦你理解了基本的概念和术语，你就能理解这份报告的含义。今天我们来谈谈如何理解染色体核分析报告。

▼染色体核型分析是什么?

染色体是由细胞内遗传物质深度压缩而成的丝状或棒状小体，是主要生物遗传物质的载体，容易被碱性染料染成深色，因此被称为染色体。

染色体核型分析是指根据生物固有的染色体形态结构特征，对待测细胞的染色体进行人工匹配、编号和分组，并按照一定的规定进行形态分析的过程。通过染色体核型分析，可以发现染色体数量或结构异常，从而找出不孕、复发性流产、先天性愚蠢等疾病的原因。

▼如何理解染色体核型报告?

要充分了解染色体报告的内容，我们需要掌握大量的专业遗传学、细胞生物学等知识。对我们普通人来说，最重要的是了解“诊断结果和建议解释”一栏中的信息。

男性染色体核型分析报告检测结果正常

1、首先，看看这个数字是否正常。正常男性的染色体核型为44条常染色体，加上2条性染色体X和Y，46、XY通常用于检查报告来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同，44条常染色体，2条性染色体X和X，通常用46、XX表示。46表示染色体总数，大于或小于46，属于染色体异常数。

2、然后看结构是否正常。当染色体数量为46条时，还可能出现易位、倒位、缺失、重复等异常，如-46、X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)等。

染色体平衡异位异常

夫妻一方或双方携带重复、缺失、插入、倒位(多态性倒位需咨询评估)、染色体结构异常的人，如相互易位、罗宾逊易位等，可于每周四下午在我院“好孕优生专家工作室”咨询李蓉主任三代试管技术。通过PGT-SR项目，在胚胎植入母体前，可以选择整倍体胚胎或非携带胚胎(需要评估相互易位、罗宾逊易位、倒位等)进行移植，有助于生下健康的子孙后代。

3、报告中英文缩写了临床表达的意义。

4、染色体的多态性。理论上，除了46、XY、46和XX，其他都是异常的。然而，有些“不同”实际上是没有问题的。在医学遗传学中，我们称之为“遗传多态性”。例如，9qh+、inv(9)、15ps+等。

9号染色体常见多态性

这一串数字和字母的结合，常常引起患者的恐慌，认为染色体有大问题。

事实上，染色体上只有一些特殊的位置，有一些冗余序列，更长或更短，虽然与他人不同，但不是致病性的变化，而是正常范围的变化。

在目前的医学认知范围内，染色体的“多态性”不影响个体的健康或生育能力。

5、一些常见的染色体异常病例。

超雌综合征

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▼注意!!!

正常情况下，染色体检查可随时进行，检查只需抽取3-5ml静脉血，无需严格空腹，月经期也可正常抽血。

但近期服用抗生素、激素等免疫抑制药物的患者，建议停药1-2周后抽血，否则容易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外，化疗期间的患者还需要提前通知医生。

四川省生殖专科医院怎么样？四川省生殖专科医院,公立专科医院至今有30多年历史，专业从事不孕不育研究及临床诊治，西南地区口碑医院。其也是华西第二医院生殖联盟单位、四川省妇幼保健协会常务理事单位、四川省民族卫生健康促进会常务理事单位。

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